温馨提示:
羊膜穿刺术
进行时间:14~20周
进行方式
羊膜穿刺术是在超音波的导引下,将一根细长针穿过肚皮,经过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行分析检验。曾茂荣医师表示,羊水中会有掉落的细胞,便可从这些细胞进行检验分析,以确认的染色体细胞组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏症,而一些基因疾病也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断,像是乙型海洋性贫血、血友病等。一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14~20周,抽取出来的细胞必须经过培养,使其分裂到足够的数量才能进行检验分析,因此羊膜穿刺的检验报告约需等待2周。若小于14周进行羊膜穿刺术,羊水较少会提高风险;而若是超过20周,等检验报告出来时,已经太大,若决定要终止妊娠会有较多疑虑。
无法检出非染色体引起的疾病
此外,和绒毛膜取样一样,羊膜穿刺检验报告正常,仅代表染色体没有异常,尚不能排除其它非染色体引起的疾病,像是先天性心脏病、智力障碍或唇颚裂,以及其它因为基因所引起的问题,也就是说,即使染色体检验正常,仍约有2%的宝宝在出生时发现异常。
一般建议进行羊膜穿刺术者为年龄34岁以上的高龄产妇、前胎曾是染色体异常者,夫妻其中一人有染色体异常者,或是过去曾经流产过的。
脐带血检验
进行时间:20周至生产前
进行方式
脐带血除了能在出生时进行储存外,在过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查,主要是经由超音波导引,经由的腹部,抽取之脐带血以供检验。的脐带血可检查的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。虽然其准确度极高,2天内即可获得详细的检验报告,但执行方式是直接侵入的脐带抽取脐带血,因此风险极高。曾茂荣医师表示,脐带血检验较少用,若非急迫性,一般不建议进行此项检验。
超音波
进行时间:整个孕期
进行方式
超音波是大家熟知的检验方式,属非侵袭性的检查。妈妈手册上所订定的3次超音波时间分别为:第一次产检,确认的心跳、第二次在20~22周,第三次在30~32周左右。但萧庆华医师表示,目前各大医院妇产科几乎已在每次的产检都会进行超音波检查。
超音波可观察外部的结构,因此主要为检查是否有部分的结构性异常,曾茂荣医师表示,可能发现的结构性异常包含:唇颚裂、脊膨出、腹壁裂,或是手脚指不健全等,若是发现结构性异常,会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。
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