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　　第一孕期侦测率高达70～80%

　　妇幼院区主治医师萧庆华表示，在一项超过十万个参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，初期超音波筛检唐氏症(即颈部透明带)可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。一般测量颈部透明带的时间约为15分钟，但有时的姿势不见得测量得到，因此必须细心等待才能量到准确的厚度。

　　第二孕期唐氏症筛检

　　进行时间：15～20周

　　进行方式

　　在妊娠中期进行的唐氏症筛检，即称为「第二孕期唐氏症筛检」。萧庆华医师表示，目前第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的「甲型蛋白」和「人类绒毛膜性线激素」浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和第一孕期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，第二孕期的筛检结果约需等待2周。

　　目前台湾有两种第二孕期的实施方式，一种是以传统的两种指标进行检验，母亲年龄34岁以上就会采取血清筛检，准确度大约45%，进行完此项后若是合并实施羊膜穿刺，准确度则可达99%以上。第二种则是在2008年引起的4种指标，分别是检验母亲血清绒毛性腺激素、雌三醇、甲型蛋白、与抑制素，根据国外的报告，可筛检出80%的唐氏症、95%的三染色体18(第18对染色体异常)与95%的脊柱裂。

　　两种孕期筛检的差异

　　第一孕期和第二孕期的唐氏症筛检，最大差异除了时间上的不同之外，第一孕期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止妊娠;而第二孕期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止妊娠，可能已接近24周，萧庆华医师表示，较大才决定终止妊娠显得较为残忍。此外，第一孕期是综合超音波和抽血检验，准确度较高，第二孕期则是针对34岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。

　　绒毛膜取样术

　　进行时间：10～11周

　　进行方式

　　绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。

　　绒毛采样可检查的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和有相同细胞，因此不需再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。萧庆华医师表示，某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。

　　适用于高危险群

　　萧庆华医师表示，通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太厚或超音波即发现结构异常者，或高龄产妇担心可能异常、前次有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。萧庆华医师表示，若是绒毛膜取样术早于10周前实施，会有些许肢体异常现象，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分则不在绒毛膜取样术的检验之内。

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